什么是痉挛？1989年，国际抗癫痫联盟将热性惊厥归类为特殊癫痫综合征的情景相关发作。热性惊厥具有遗传性，其主要遗传方式为多基因遗传，但也有少数单基因遗传，确切地说是常染色体显性遗传，并伴有年龄依赖性高外显率。
遗传分析表明，8q、19q、2q和9q 4个基因位点与常染色体显性遗传连锁，表明位点的异质性。家族性热性惊厥的连锁分析表明，染色体8q13-21基因位点发生基因突变，可引起颞叶癫痫。在这个位点的候选基因中，有编码促肾上腺皮质激素释放激素和钙结合蛋白的位点，可以调节钙在神经元中的作用，减少过度兴奋，避免癫痫发作。
淮北市人民医院血液科盖灿博贺医生。博贺博士仅供学习参考。请不要将其用于商业目的。如需经商，请联系原作者，写王晶。
1997年，Scheffer和Berkovic两位学者通过研究一个超过2000名成员的大家族，发现了全身性癫痫伴热性惊厥。表现为婴儿期反复热性惊厥，随后热性惊厥持续至6岁，青春期前后所有惊厥停止。伴有热性惊厥发作的癫痫通常有多种表现，如伴有失神发作、肌阵挛性癫痫发作或弛缓性癫痫发作的热性惊厥发作。进一步研究表明，可能与染色体19q13.1连锁，该区域的基因突变可影响电压门控钠通道l亚单位，导致持续性钠离子内流，导致神经元过度兴奋。
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