北京电(沈琦)近日，由北京疼痛挑战公益基金会主办、中国罕见病联盟指导的第四届罕见病合作交流会在网上开幕。会议围绕“多建复稀”主题，从立法、保障、产业创新、患者、服务、药品等角度，为保障罕见病患者权益建言献策。
“目前，罕见病的诊断和治疗仍然缺乏有效的方法和产品。”国家卫健委规划发展和信息化司司长毛群安在发言中呼吁，加强罕见病健康普及，让更多人了解罕见病预防知识，减少罕见病发生；同时，采取多种措施提高早期筛查和检测的比例，使患者尽快得到有效的干预和治疗。中国罕见病联盟常务理事李呼吁社会各界关爱罕见病患者，增强罕见病群体的勇气和信心。
随着2018年第一批罕见病名单的发布和2019年全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病群体越来越受到关注。
在线开通仪式上，北京协和医院院长张抒扬介绍，北京协和医院作为中国罕见病诊疗协作网的国家级牵头单位，初步建立了中国国家罕见病登记系统和国家罕见病直报系统两个国家级数据库，收集了60余万患者的数据。两个系统各有各的功能，相辅相成。其中，中国国家罕见病登记系统(NRDRS)是北京协和医院与全国20家上级医院合作建立的罕见病网上登记平台，包括临床信息数据库和生物样本数据库。“到目前为止，已经有100多家医院利用这个平台进行罕见病的队列研究。”张抒扬说，“我们建立了收集、输入和保存的技术标准。”收集的信息涵盖了罕见病患者的基因诊断、生物样本信息等。截至今年8月，该系统已登记了170多个罕见病队列，其中21个队列的病例数超过1000例。
另一个数据库是国家罕见病诊疗直报系统，由国家卫健委医政医管局支持，旨在摸清我国罕见病的患病率和负担情况。2019年10月，系统上线。到目前为止，共收集了56个项目，累计登记案例数为57万。近400家医院参与了病例登记。
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