苯丙酸尿症即苯丙酸尿症，是一种常见的因苯丙酸代谢途径中酶缺乏而引起的色素体隐性遗传性疾病。1934年首次发现患者尿液中含有大量苯丙酸，因此得名。酸负荷试验表明，pku的生化基础是肝脏苯丙酸代谢紊乱。
一、苯丙酸尿：的成因
1.苯丙酸尿(pku)是一种常见的隐性遗传病，是由于苯丙酸代谢通道中的酶缺乏所致。
2.大多数患者出生时正常，新生儿期无明显特殊临床症状。有些孩子可能会出现吃东西、饿、容易饿等非特异性症状。三个月后，三个月到四个月，不治疗的孩子逐渐出现智力低下和运动迟缓。
3.病人头部黑黄，皮肤白，经常潮湿或发热。全身和尿液都有老鼠特有的味道。
二。疾病的症状
1.很多患者症状正常，新生儿期没有明显的特殊临床症状。
2.有些患者可能会出现营养不良、皮肤白皙、易怒等非特殊症状。3~4个月后，未治疗的患者智力和运动发育逐渐下降，头部变黑变黄，皮肤变白，全身和尿液特殊。互联网的本质是自由和分享。博贺博士真诚希望每一份宝贵的正能量都能在互联网中自由传播，为大家排忧解难。创造王玉婷
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