美国科学家最近发现了一种突变基因,这种基因的携带者患有不规则风险。
在对心律不齐的非裔女性进行检查时,发现SCN5A基因中出现了碱取代,在该基因指导下合成的SCN5A蛋白中的氨基酸发生了变化。
SCN5A蛋白在心肌细胞中形成钠通道。适当刺激后,通道打开,钠离子进入细胞,心肌细胞收缩。科学家发现,如果将这种突变的通道放入人类心肌细胞,其中一小部分会在应该关闭的时候重新打开,从而延长钠通道的开放时间,让更多的钠离子进入心肌细胞,从而导致心律失常。
近年来,科学家发现了一些可能与心律不一致的突变基因。这些突变基因的概率很低,但新发现基因的概率相对较高。不过基廷也指出,在没有外界刺激的情况下,突变基因本身是没有问题的。
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目前,许多药物,包括一些抗组胺药和降压药,可能会增加不规则的心律。携带SCN5A变异基因的人更容易受到副作用的影响。根据这一发现,科学家可以设计一个实验,简单区分哪些患者携带这种变异基因,避免使用有风险的药物。
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