遗传性共济失调？遗传性共济失调包括不同的疾病，具有三个共同特征：共济失调、遗传基础、小脑或其连接结构的病理改变。大多数情况下，病变超出小脑，尤其是后柱、锥体束、脑桥核和基底神经节，都有相应的神经体征。一个家族可能有多种多样的临床和病理特征；这种异质性给分类带来困难。1983年，Harding提出了一个基于发病年龄、遗传模式和已知特殊生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛应用，尤其是常染色体显性遗传小脑性共济失调(ADCA)及其三个亚型的分类。近10年来，常染色体显性遗传小脑性共济失调亚型的位点已被定位并分为脊髓小脑性共济失调1、2、3型(SCA1、2、3等。).
1.共济失调毛细血管扩张症：男女大致相等或女性略多于男性。婴儿发病的首发症状为小脑共济失调、故意震颤、构音障碍、眼球震颤和步态不稳。随着病情的进展，可出现锥体外系和脊髓的症状，如肌张力异常、手足蠕动、深部感觉丧失、病理反射阳性等。也可伴有脊柱前凸或侧突，智力逐渐下降，腱反射减弱或消失。
毛细血管扩张症常发生在4 ~ 6岁。最早见于球结膜，后出现于眼睑、面颊、耳廓、颈部锁骨上部、上肢屈曲侧等皮肤。皮肤和头发衰老。女性卵巢不发达。儿童经常反复呼吸道感染。胸腺不发达，约有一半并发恶性肿瘤。
2.弗里德里希共济失调：这种疾病通常发生在5 ~ 18岁，少数可迟至30岁。隐性遗传者比显性遗传者得病早。同胞发病年龄差不多。男女大致平等。起病隐匿，病程缓慢进行。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体抖动，基步态宽，闭眼困难，阳性体征，肌张力低，腱反射消失。随着病情的进展，出现了手笨拙、故意震颤、构音障碍、说话缓慢和含糊不清。后期肢体深部感觉消失，因锥体束损伤明显而出现病理反射。大部分有眼球震颤，少数有视神经萎缩。晚期可能出现轻度智力低下。
骨骼畸形是这种疾病的另一个特征，尤其是足弓、驼背或脊柱侧凸。
胸片常提示心脏增大，心电图和超声心动图提示心肌病，可能导致心力衰竭和心律失常。20%的患者患有糖尿病，需要胰岛素治疗，40% ~ 50%的患者糖耐量异常。糖尿病好发于20 ~ 30岁的患者，其神经系统并发症又可反过来加重患者本身的症状。
部分患者可伴有白内障、巩膜青紫等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显下降或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，符合轴型神经病的病理特征。
3.橄榄型桥小脑萎缩：男女比例约21，发病年龄2个月至60岁，发病年龄30岁以上。起病隐匿，发病初期常出现下肢乏力，步态不稳，双手动作逐渐不灵活，精细动作难以完成，并伴有明显的言语障碍、故意震颤、距离辨别能力差。一些患者出现吞咽困难。随着帕金森综合征的逐渐出现，肌张力下降至僵硬。除头部、四肢和躯干震颤外，可见腭帆提肌反复收缩(软腭震颤)，舌和面部肌束震颤。部分患者有眼肌麻痹、视神经萎缩、眼球震颤和视网膜色素变性。晚期可出现锥体束损害、尿失禁、视力障碍。由于眼跳运动障碍，缓慢的眼球运动采取凝视的形式，后期眼球几乎可以固定。
本病的诊断主要依据典型的临床表现和阳性家族史。这有助于该病的诊断
共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型的临床表现。如果患有共济失调的婴儿伴有IgA缺乏，则可以在毛细血管扩张出现之前得到诊断。血清甲胎蛋白升高是另一个重要的诊断依据。马鞍山市人民医院呼吸内科范文汇博贺医生，所有注明来源为博贺医生的内容，版权归博贺医生所有。如需引用或转载，只需注明出处和原文链接即可。如果涉及大规模转载，请写信通知我们，并获得授权创建王环宇。
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