遗传性共济失调？疾病简介：遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性退行性疾病，其三大特征是遗传背景、共济失调表现和小脑损害的病理改变。
本组疾病的共同特点是共济失调性运动障碍进展缓慢。临床分类如下：
1。弗里德里克共济失调：常染色体隐性遗传和显性遗传。双下肢感觉明显下降，腱反射减弱或消失，肌张力低下。当锥体束明显受累时，腱反射可能活跃，出现病理症状。多数患者有眼球震颤，部分患者有视神经萎缩和智力低下，部分患者在发病早期可出现心电图异常，部分患者可出现心脏扩大和心律失常。这种疾病常伴有骨骼畸形，如驼背、足弓和马蹄内翻足。
2。Marie型：常染色体显性遗传。这种类型一般在成年期发作，进展缓慢。共济失调常为首发症状，表现为上肢缓慢运动性有意震颤，共济失调步态和构音障碍，躯干共济失调，下肢肌张力增高，腱反射活跃，病理反射阳性。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩，无骨骼畸形。小脑萎缩常见于CT或MRI检查。
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3。遗传性痉挛性截瘫：多为常染色体显性，但也有部分为常染色体隐性或性连锁隐性。病例多发生于儿童，男性多见，主要表现为进行性下肢痉挛性瘫痪。早期症状是双腿僵硬，行走时不灵活和肌肉无力。由于下肢伸肌张力增加而出现剪式步态。膝关节和跟腱反射活跃，病理体征阳性。感觉多么容易接近。大部分都有足弓，但没有弗里德赖希的共济失调那么明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。病情进展缓慢，后期双上肢也受影响。例如，当受延髓支配的肌肉受累时，可能出现构音障碍和吞咽困难。晚期还出现轻度括约肌功能障碍。
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