先天性肌性斜颈是由胸锁乳突肌肌内纤维瘤病引起的。出生时和出生后两周内触摸肿块。右侧病变较左侧多见，可累及所有肌肉，但更多病变只能累及锁骨附着点附近的胸锁乳突肌。出生后1~2个月内肿块最大，之后体积不变或略有缩小，一般1年内变小或消失。如果肿块不消失，肌肉会出现永久性纤维化和挛缩，如果不治疗，会出现永久性斜颈。
这种疾病的直接原因是胸锁乳突肌纤维化引起的挛缩和缩短，但这种肌肉纤维化的真正原因尚不清楚。可能与以下因素有关。
1.先天性胸锁乳突肌发育不良在分娩过程中容易受损。
2.产伤出血血肿后一侧胸锁乳突肌机化挛缩。
3.胎儿宫内位置不正确。一条胸锁乳突肌承受过大压力，缺血，然后过度变性以替代纤维结缔组织。
4.受累肌肉组织的病理改变与感染性肌炎相似，故胸锁乳突肌因产伤、肌肉变性、结疤引起无菌性炎症，形成斜颈。
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5.有人认为此病与出生时胸锁乳突肌肌内静脉急性梗阻有关。目前很多学者支持产伤和宫内错位，造成缺血。
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